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分子診斷主要是應用分子生物學方法檢測生物體內遺傳物質的結構或表達水平的變化而做出診斷的技術。分子診斷最常用的方法是分子PCR診斷，通過引物介導特異性擴增目的基因以檢測內源性或外源性目的基因的存在與否，進而對疾病的預防、診斷和治療提供信息和決策依據，其最主要的特點是靈敏度高、特異性強、診斷窗口期短，可進行定性、定量檢測。

分子診斷